Årets viktigaste forskningsgenombrott
Publicerad 2007-12-21
Science, en av världens mest ansedda vetenskapliga tidskrifter, har listat de tio viktigaste forskningsframstegen under 2007. På första plats kommer storskaliga genetiska kartläggningar i jakten på riskgener för stora folksjukdomar.
Lunds Universitets Diabetescenter och Medicinska fakulteten har spelat och spelar en avgörande roll i en av de tre kartläggningar av riskgener för typ 2 diabetes som slutfördes 2007.
– Jag ser det som en bekräftelse på att det vi gör är viktigt och riktigt. Dessutom är kartläggningarnas förstaplats hedrande då konkurrensen idag är stenhård mellan olika forskningsupplägg, säger Leif Groop, professor i diabetes och endokrinologi vid Medicinska fakulteten och en av huvudmännen bakom Diabetes Genetics Initiative, den kartläggning Lunds universitet är involverad i.
-
- Leif Groop.
Sisyfosarbete
Bakom DGI och resultaten, som publicerades i Science i april 2007, ligger ett verkligt sisyfosarbete som inte hade varit möjligt utan ett brett samarbete mellan flera olika forskargrupper samt en kraftfull teknik som möjliggör storskaliga genetiska analyser.
Förutom Lunds universitet deltog också The Broad Institute i Boston och läkemedelsföretaget Novartis i DGI. Den vetenskapliga publikationen i Science var undertecknad med drygt 60 författarnamn.
– Den nya tekniken gör att vi för första gången kan skanna hela arvsmassan efter riskgener bakom vanliga sjukdomar där flera genvarianter, miljö och livsstil samverkar, säger David Altshuler vid Broad Institute och professor vid Harvard Medical School, en annan av initiativtagarna till DGI.
En och en halv miljard analyser
Nästan 3 000 individer från Sverige och Finland deltog, hälften av dem hade typ 2 diabetes. Hos deltagarna jämfördes drygt 500 000 genetiska markörer hos var och en av dem och de varianter som är vanligare vid typ 2 diabetes identifierades. Därefter har resultaten bekräftats med analyser av prover från stora biobanker.
– Eftersom flera riskvarianter ligger bakom sjukdomen men ingen ensam dominerar så måste undersökningarna vara så här stora för att vi ska få resultat som verkligen är signifikanta, konstaterar Leif Groop.
Öppenhet och samarbete
DGI-forskarna har också samarbetat med de båda andra kartläggningarna av diabetesgener, en brittisk och en finsk-amerikansk. Tillsammans har teamen urskilt åtta starka genvarianter som innebär ökad risk för typ 2 diabetes. Sex av de åtta beskrevs för första gången under 2007.
– Om man ser det som en genkarta för typ 2 diabetes var kanske en procent känd när året inleddes. Idag känner vi till ungefär 70 procent, säger Leif Groop.
Han vill understryka att framgångarna bygger på en öppenhet och vilja till samarbete som präglar forskarvärlden.
– Knappast någon kan göra så har storskaliga undersökningar ensam.
Inte bara att utan också varför
Resultaten av DGI-kartläggningen finns fritt tillgängliga på internet för alla intresserade forskare att nyttja.
Kartläggningarna fungerar som ett verktyg, en plattform för det arbete som är nästa utmaning och ett prioriterat område för Lunds Universitets Diabetescenter.
– Vi har fått många nya viktiga biologiska ledtrådar för att ta reda på varför vissa genetiska varianter ökar risken för diabetes, inte bara att de gör det, säger Leif Groop.
Text: Tord Ajanki
Senast uppdaterad: 2008-10-16
Webbansvarig: Redaktionen