Att sälja kunskap som inte finns – om kommersiella gentest

- Det här är att vilseleda folk, konstaterar Åke Lernmark, professor i diabetesforskning, när han läser DNA-analysen om typ 1 diabetes.
Så här skriver DNA-guide i sitt svar till LUDC-forskaren Ola Hansson:
”Du har en kopia av en DNA-variant som ger en ökad risk i din DNA-profil.”
”Du har en kopia av DNA-varianten som ger en minskad risk i din DNA-profil.”

Ingen riskanalys
DNA-guide har testat fyra riskvarianter. LUDC-forskaren har alltså två neutrala och en som ökar risken och en som minskar risken.
Inget besked ges om hur mycket risken ökar och hur mycket den minskar.
- Nej, utifrån deras begränsade test går det inte att ange någon risk, säger Åke Lernmark.
De varianter DNA-gudie har testat är mycket vanliga i befolkningen, mellan 50 och 72 procent av alla är bärare av dem.

Testar inte de viktigaste generna
Den genetiska risken för typ 1 diabetes är ganska väl kartlagd, det gäller både varianter som ökar och minskar risken.
Så här skriver DNA-guide:
”Man räknar med att upp till 50 procent av den ärftliga risken att drabbas av typ 1 diabetes beror på DNA-varianter i HLA-regionen.”
Men företaget testar inte HLA-gener.

Någon enstaka procent
Så här skriver de:
”DNA-guide är på väg att utveckla ett test för typ 1 diabetes baserad på HLA-typ. Eftersom det inkluderar ett stort antal DNA-varianter kommer HLA-testet att erbjudas separat och ingår inte i detta test.”
- Testar man inte i HLA är testet meningslöst, säger Åke Lernmark som menar att de genvarianter DNA-guide har med i sitt test står för några enstaka procent av den totala ärftliga risken och att varianter i HLA-regionen står för cirka 70 procent.

Saknar mening
Genetiken vid typ 1 diabetes är komplex. Inom HLA-regionen finns varianter som ökar risken. De kallas för DQ2 och DQ8, ungefär en tredjedel av befolkningen har dem.
Men har man skyddsvarianten DQ6 kan man ha de andra utan att få typ 1 diabetes.
- Håller testet så här låg klass saknar det mening. Svaret säger ingenting, konstaterar Åke Lernmark.

Typ 2 diabetes
Men typ 2 diabetes då? Blir beskedet om risken klarare där?
DNA-guide testar elva av det 20-tal varianter som ökar risken för typ 2 diabetes.
Varje variant finns i två uppsättningar, alltså testar företaget 22 riskvarianter.
DNA-guide sätter också den genetiska risken i förhållande till kroppsvikten då det är känt att övervikt starkt bidrar till risken.

För mycket ännu okänt
Så här skriver de till Ola Hansson:
”Du har 8 eller färre riskvarianter i din DNA-profil och därmed en låg genetisk risk att drabbas av typ 2 diabetes.”
Företaget drar gränsen för låg risk färre än nio riskvarianter, nio till elva normal risk och fler än elva hög risk.
De varianter de testar för är vanliga i befolkningen, de ger var för sig en något ökad risk. Om det finns andra, mindre vanliga, varianter som ger en kraftigt ökad risk eller ett skydd är ännu okänt.

Någonstans passeras en gräns
Ola Hansson kan mycket väl ha en av dessa som gör att han, trots att han inte är överviktig, har stor risk att insjukna. Eller tvärtom, kan bli mycket fet och ändå slippa sjukdomen.
DNA-test måste ju bygga på befintlig kunskap men någonstans passeras en gräns där kunskaperna ännu är för ofullständiga för att det ska vara någon mening med att köpa, eller att sälja, dem.
Som Leif Groop, professor i diabetes och endokrinologi, konstaterade på den offentliga debatt LUDC hade med DNA-gudie (se länk).
- Det är för tidigt för individuella gentest. Ni säljer kunskap som ännu inte finns.

Text: Tord Ajanki
Bild: Tord Ajanki, Kennet Rouna

Fotnot: diabetesportalen.se har fokuserat enbart på DNA-guides analyser av risken för diabetes. Andra test inom andra sjukdomsområden kan ha en annan precision.

Läs DNA-guides svar på diabetesportalens kritik

• "Kunskaper som inte finns" - i klinikens vardag

Läs mer på diabetesportalen.se

• Delade meningar om kommersiella gentest
• För tidigt för individuella gentest