För tidigt för individuella gentest

- Det är första gången någon kan visa att riskgenerna verkligen förutsäger framtida typ 2 diabetes och det är viktigt för det fortsatta arbetet, säger Valeriya Lyssenko, forskare på Lunds Universitets Diabetescenter och huvudförfattare till artikeln.
Ändå gör hon tummen ner för de kommersiella gentest som vem som helst kan köpa för att testa sin risk.
- De är inte meningsfulla. Inte ännu, säger hon.

Elva riskvarianter

Hennes kritiska inställning bygger på den nu publicerade undersökningen där fler än 19 000 personer följts i mer än 23 år och 16 misstänkta genetiska riskvarianter har kartlagts.
- Elva av dem förutsäger ett insjuknande i typ 2 diabetes. Ju längre uppföljningen är desto starkare slår generna igenom jämfört med andra kända riskfaktorer, konstaterar Valeriya Lyssenko.

Åtta gånger större risk

Det elva riskgenerna kunde var och en för sig förutse ett insjuknande i typ 2 diabetes och inte oväntat ökar risken ju fler riskvarianter en person har.
Forskargruppen analyserade också icke ärftliga riskfaktorers prognosvärde för ett framtida insjuknande, exempelvis övervikt. Analysen visade att en sammanvägd bedömning av dem och av den genetiska risken gav störst precision i förutsägelsen. Så har till exempel en överviktig person med flera riskgener åtta gånger större risk att insjukna jämfört med en lågriskindivid.
- De icke-ärftliga riskfaktorerna ändras ju över tid och går att påverka. Det gör inte vårt biologiska arv, konstaterar Valeriya Lyssenko.

Försämrad insulinutsöndring

Däremot fann forskarna inte något direkt samband mellan riskgener för diabetes och övervikt. Riskgenerna verkar genom en annan mekanism
- Ja, åtta av de elva varianterna försämrar förmågan att utsöndra insulin. Bärarna kan alltså inte möta det ökade insulinbehovet som följer på exempelvis övervikt, säger Valeriya Lyssenko.

Inte spå i framtiden

- Det är så vi ska använda dagens genetiska kunskaper. De ska ge oss djupare insikter om grundläggande sjukdomsmekanismer. Vi ska inte använda dem för att tjäna pengar på att påstå att vi kan spå människors framtid. Kunskapsunderlaget är för tunt för det idag, säger Leif Groop, professor i diabetes och endokrinologi vid Lunds universitet och världsledande expert på genetiken bakom diabetes.

Den nu publicerade studien vilar på två stora befolkningsstudier, 16 000 personer i Malmö Förebyggande Medicin, och nästan 3 000 i den finländska Botniastudien.

Text: Tord Ajanki

Länk till artikeln i New England Journal of Medicine:

• Clinical Risk Factors, DNA variants and the development of Type 2 Diabetes