Genetiska risken kommer från pappa
Publicerad 2010-01-07
Isländska forskare har gjort ett överraskande fynd, en stark och vanlig riskvariant för typ 2 diabetes utövar bara sin effekt när den har ärvts av pappan. Samma variant skyddar om den kommer från mamman.
Det isländska företaget deCODE, som i mer än tio år har samlat in DNA och väl dokumenterade släktträd på praktiskt taget hela den isländska befolkningen, står bakom upptäckten som publiceras i tidskriften Nature.
Databank med utförlig information
Företaget har tack vare en överenskommelse med en isländska regeringen tillgång till de uppgifter som finns om befolkningens hälsa och sjukvårdskonsumtion under de senaste 50 åren. I kombination med släkthistoria och DNA-prover ger det en god möjlighet att söka kartlägga riskgener för olika sjukdomar.
Många identifierade riskvarianter
Under de senaste åren har mer än ett 20-tal genetiska riskvarianter för typ 2 diabetes identifierats med hjälp av stora genetiska undersökningar där tusentals individers arvsmassa har kartlagts. I studierna har genetiska variationer hos diabetiker och friska kontrollpersoner jämförts och på det sättet har forskarna hittat varianter som är vanligare hos de som har diabetes.
Kamoufleras av könsmönstret
I de stora kartläggningarna undersöks varje individ för sig utan att forskarna känner till om en intressant genvariant har ärvts av mamman eller pappan. Det innebär dels att även starka riskgener i viss utsträckning kamoufleras i kartläggningen och dels att det inte framträder något könsmönster.
Tydligt men ovanligt inflytande
Den nu upptäckta riskvarianten för typ 2 diabetes, drygt 38 000 islänningars DNA ingick i analysen, har ett tydligt men också ovanligt inflytande på sjukdomsrisken.
När den har ärvts från pappan ökar den risken för typ 2 diabetes med mer än 30 procent jämfört med dem som inte har varianten.
Både risk och skydd
Riskökningen är så stor att den placerar sig på andra plats bland de hittills identifierade riskvarianterna för sjukdomen.
Men, och det är det som gör det isländska fyndet så speciellt. Om riskgenen har ärvts av mamman minskar det risken för typ 2 diabetes med mer än tio procent.
Mer komplexa samband
”Våra resultat visar att en del av de vanliga varianterna för typ 2 diabetes är dolda bakom mer komplexa samband.” skriver forskargruppen och konstaterar att i en av de tidigare stora genetiska kartläggningarna identifierades samma riskvariant men att sambandet tycktes så svagt att den inte tilldrog sig någon större uppmärksamhet.
Suddade ut risken
Förklaringen är att könsskillnaderna suddade ut den stora risk som varianten ger om den ärvs av pappan eftersom den ger ett skydd när den ärvs av mamman.
Någon förklaring till varför det är så finns ännu inte.
Text: Tord Ajanki
Bild: Medical RF
Sammanfattning av undersökningen i Nature
Senast uppdaterad: 2010-01-07
Webbansvarig: Redaktionen