Nya riskgener för hjärtinfarkt identifierade

Med upptäckten av de nya riskgenerna för hjärtinfarkt är nu nio varianter kända. Att ärftligheten har stor betydelse för hjärtinfarkt är en gammal iakttagelse men kartläggningen av riskgener går ett steg vidare. De lägger grunden för en ökad förståelse för de grundläggande mekanismerna bakom och detta i sin tur banar väg för effektivare behandlingar.

- Styrkan hos de här nio kända genvarianterna är ungefär lika stor som någon av de klassiska riskfaktorerna för hjärtinfarkt, till exempel höga halter av blodfettet LDL-kolesterol som skadar blodkärlen, säger Olle Melander.
Han är docent och forskare på LUDC och en av författarna till undersökningen som publiceras online i tidskriften Nature Genetics.

Mycket kvar till fullständig bild

- Likväl är merparten av infarkt-generna ännu okända, fortsätter Olle Melander. Vi kanske har identifierat en tredjedel av dem och det finns säkert andra, som inte är så vanliga, men som ger en betydligt större risk, säger Olle Melander.
I undersökningen har den internationella forskargruppen framför allt fokuserat på individer som tidigt i livet drabbats av hjärtinfarkt.
Forskarna använde gränsen före 50 år för män och före 60 år för kvinnor.

Röka sig till en infarkt

- Det är inte alls ovanligt att så unga drabbas och bland dem väger i regel arvet tyngre. Vi kan konstatera det eftersom också andra i familjen har drabbats, kommenterar Olle Melander men tillägger att också livsstilen väger tungt.

Du kan nog röka dig till en infarkt utan att ha en enda riskgen

Kartläggningen av genetiken bakom hjärtinfarkt är ändå viktig på flera olika sätt.

 

Hitta riskindivider

När den ärftliga risken är mer känd kan den analyseras med ett enkelt blodprov.  En målgrupp för ett sådant gentest skulle kunna vara barn till relativt unga infarktpatienter.
- Då får de besked om den genetiska risken finns där och då vet de att det är ännu farligare att röka, att äta onyttigt och att inte motionera. Man kan även tänka sig att gå in med förebyggande behandling tidigare till individer med hög ärftlig risk, säger Olle Melander och tillägger.
- Men där är vi inte än. Ett gentest i sjukvården måste ge en säkrare riskbedömning, fler gener måste vara identifierade, innan det införs.

Effektivare behandlingar

Nästa stora steg är att ta reda på inte bara att vissa genvarianter ökar risken för hjärtinfarkt utan också på vilket sätt de gör det. På det sättet får forskarna ny och viktig information om de grundläggande mekanismerna bakom hjärtinfarkter.
- Vi måste också ta reda på hur de olika riskgenerna samverkar med varandra, med livsstilen och miljön, säger Olle Melander och exemplifierar med att kanske en speciell genvariant och rökning är särskilt ödesdiger.
Detta i sin tur kan leda till nya och effektivare sätt att såväl förebygga som behandla hjärtinfarkter utvecklas.
- Målet är att kunna utveckla läkemedel som är riktade just mot de här grundläggande mekanismerna, säger Olle Melander.

Text: Tord Ajanki
Bild: Medical RF

Länk till artikeln i Nature Genetics

• Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants Myocardial Infarction Genetics Consorium