Slipper sprutorna med rätt diagnos

En ovanlig form av diabetes som drabbar nyfödda barn tjänar som ett dramatiskt exempel på vad djupare kunskap om grundläggande orsaker till sjukdomen kan betyda för den enskilde patienten. Förutsatt att barnen får rätt diagnos kan de byta ut flera dagliga insulinsprutor mot diabetestabletter vilka dessutom fungerar bättre än sprutorna.

Diabetessjukdomen PND (Permanent Neonatal Diabetes) drabbar nyfödda barn och orsakas av väl kända mutationer i flera olika gener. Rätt diagnos ställs med ett vanligt blodprov för att säkert skilja PND från den vanligare formen typ 1 diabetes.
Den gemensamma konsekvensen av mutationerna vid PND är att en av de viktigaste mekanismerna för reglering av blodsockerhalten inte fungerar. Barnet får därför för höga blodsockerhalter och diagnosen diabetes. Eftersom de är så unga finns risken att de får den felaktiga diagnosen typ 1 diabetes och behandlas med insulin.

Nio av tio slutade med insulin

Idag vet man att det i den stora merparten av alla fall är onödigt. Flera undersökningar har visat att behandling med diabetestabletter av typen sulfonylurea (till exempel Daonil eller Glibenklamid) som används vid typ 2 diabetes fungerar bättre.
I en engelsk studie kunde nio av tio barn med PND sluta med insulin och dessutom få en bättre blodsockerkontroll.
Forskarna drar slutsatsen att alla som har insjuknat i diabetes i spädbarnsåldern borde gentestas för PND-mutationer. Detta oavsett patientens nuvarande ålder och hur länge de har behandlats med insulin.

Återställer mekanismen

Orsaken till att sulfonylurea fungerar vid PND-diabetes är att läkemedlet verkar på just den mekanism som är störd vid sjukdomen.
När sockerhalten i blodet stiger tränger socker in i den insulinproducerande betacellen där det bryts ned och vid nedbrytningen bildas ämnet ATP. Den högre halten ATP ger upphov till elektriska signaler som stänger cellväggens kanaler för kaliumjoner. Detta i sin tur gör att kalcium från utsidan av cellen strömmar in och inflödet är signalen till de insulinkorn som finns i betacellen att utsöndras till blodbanan.
Vid PND-diabetes är känsligheten för ATP nedsatt vilket gör att kaliumkanalerna står mer eller mindre öppna, kalciuminflödet begränsas och signalen till insulinkornen blir för svag.
Sulfonylurea återställer ordningen, stänger kaliumkanalerna så att insulinet kan komma ut i blodbanan.

Vikten av fördjupade kunskaper

PND är mycket ovanligt men drabbar omkring hälften av de barn som får diabetes under de första levnadsmånaderna, den permanenta, eller kroniska, formen. Resten av nyfödda som får diabetes har andra former som går över inom loppet av några månader.
Självklart har kunskapen om PND stor betydelse för det fåtal småbarn som drabbats och slipper insulininjektionerna men sjukdomen visar också hur vikigt det är att förstå de grundläggande mekanismerna bakom olika diabetessjukdomarna vilket självklart också gäller för de vanligare formerna, till exempel typ 2 diabetes.

Ett komplext spektra

Att bättre klassificera diabetestyp är ett av de områden som forskarna på LUDC prioriterar. Man vet att diabetessjukdomarna har ett mycket mer komplicerat spektrum än vad som idag är känt. Mellan den vanliga uppdelningen i typ 1 och typ 2 diabetes finns gråzoner och blandformer med sina speciella särdrag.
Innan klassificeringen är mer precis är det inte heller möjligt att utvärdera vilken behandling som är bäst för de olika diabetesformerna.
En djupare kunskap om grundläggande orsaker är en förutsättning för att kunna behandla själva sjukdomen, inte bara symtomen. I många fall är diagnosen diabetes inte mer konkret än till exempel att konstatera att en patient har ont eller har feber. Tillståndet går att behandla men kanske inte på bästa sätt därför att orsaken fortfarande är okänd.

Text: Tord Ajanki
Bild: Imagebroker